Unsere Geschichte ( Joy)

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Die Schwangerschaft mit Gwenaelle verlief nicht besonders gut, die ersten fünf Monate litt ich unter starker Übelkeit und  unglaublicher Müdigkeit.

Bei der 3. Monatsuntersuchung wurde festgestellt das Gwen nur eine Nabelschnurarterie hat, weswegen wir  für weitere Fehlbildungsultraschalldiagnostik ins Unispital Zürich zu Prof. Wisser gingen. Es wurde aber kein Verdacht auf ein Problem gefunden.

Da ich ab der 18 SSW Vorwehen hatte, musste ich oft Ultraschallkontrollen machen. Ich erinnere mich das Gwen schon im Bauch immer wieder die Zunge aus dem Mund streckte, meine Ärztin fand es herzig, auch wurde mir immer wieder gesagt, dass Gwen einen eher grossen Bauchumfang hat.

Nach 38 Wochen Schwangerschaft, einer sehr langen Geburt, drei schlaflose Nächte und ein hohes Vacuum ohne PDA, kam Gwenaelle am 17.4.2012 mit 3000 gr , 48 cm, im Paracelsius Spital Richterswil auf die Welt.

Ich sah sofort, dass etwas nicht stimmt, ich bin Pflegefachfrau und habe fast 4 Jahre auf dem Wochenbett gearbeitet, d.h ich habe hunderte Neugeborene gesehen. Die grosse Zunge und die Hypotonie waren für mich auffallend.  Natürlich machte ich mir grosse Sorgen, ich hatte noch nie vom Beckwith Wiedemann Syndrom gehört, und dachte daher eher an eine Trisomie.

Gwenaelle kam mit mehreren Storchenbissen im Gesicht auf die Welt. Betroffen waren die Stirn, die Augenlieder und die Nasolabialfalte. Zudem hatte sie Furchen hinter den Ohren und ein Sackralgrübchen. Ihr linkes Bein und ihre linke Hand waren minim grösser als die rechte Seite.

Die Nabelschnur war velamentosa und sehr lang, die Plazenta riesig mit einer Nebenplazenta.

Das Team vom Spital versuchte mich zu beruhigen, sie waren der Meinung, dass Gwen ein ganz normales Neugeborenes ist, halt mit einer etwas grossen Zunge … so wie andere Babys eine eher grosse Nase haben …

Das Wochenbett war eine Katastrophe. Gwen konnte an der Brust fast kein vacuum aufbauen, daher musste das Fläschchen her, aber welches? Ich habe etwa 5 verschiedene gekauft, bis dann der MAM funktionierte, aber auch dieser nur mit Hilfe, d.h ich musste mit dem Zeigefinger am Kinn stimulieren und gleichzeitig mit Daumen und Mittelfinger an den Wangen zusammenhalten, damit das Vacuum erhalten blieb.  Jede Mahlzeit war ein Stress, sie schluckte viel Luft und wegen der – vermuteten- Lactoseintolleranz hatte sie stundenlang Verdauungsschmerzen und schrie daher sehr sehr viel. Die Tage waren anstrengend und die Nächte viel zu kurz, 4 stunden schlaf, nicht am stück, waren die Regel.

Ich machte mir weiterhin grosse Sorgen um Gwens Gesundheit. Mein damaliger Kinderarzt hat mich nicht ernst genommen, er meinte sie würde dann schon “in die Zunge hinein wachsen” auf meinen Wunsch hat er einen Trisomiegentest veranlasst, der negativ zurück kam. Ich war erleichtert, aber all meine Fragen waren noch offen, und mein Bauchgefühl sagte mir weiterhin, dass etwas nicht in Ordnung ist.

Als Gwen etwa 3 Monate alt war, habe ich zum ersten Mal “grosse Zunge” gegoogelt und mich traf fast der Schlag. Auf dem Netz waren lauter Babys, die ganz ähnlich aussahen, wie meine Tochter und alle hatten das Beckwith Wiedemann Syndrom!  Ich war so erleichtert zu wissen, was los ist! Ich veranlasste einen weiteren Gentest der positiv auf BWS zurück kam.

Der Rest ist Geschichte:  regelmässige Tumorscreenings mit Blutentnahmen und Ultraschall, bei Bedarf Physiotherapie und Logopädie.

Zungenreduktion war ein grosses Thema, wir hatten schon einen OP-Termin bei Dr. Gysin , HNO (Hals Nasen Ohren) im KISPI (Kinderspital Zürich), wir haben dann aber noch eine Zweitmeinung bei Dr. Gnoinski, Kieferexpertin, beim Zentrum für Zahnmedizin der Universität Zürich eingeholt und uns dagegen entschieden.

Gwenaelles Makroglossie ist eher mild,  mit knapp zwei Jahren kann sie je länger je mehr die Zunge im Mund behalten.

Zum Glück habe ich jetzt eine ganz tolle Kinderärztin,  Dr. Germar (www.chinderarztpraxis.ch). Sie kannte das Syndrom zuvor auch nicht wirklich, aber sie hat sich sehr gut informiert. Zudem hat sie einen super Draht zu Kindern, sie kann zuhören und nimmt sich richtig Zeit, um alles zu erklären.

Gwenaelle geht es gut, sie ist gesund und ein aufgestelltes Mädchen voller Witz und Elan!